ACAN基因变异致矮身材家系临床和遗传学分析

摘要

<正>矮小症是指身高处于同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分位（P3）或低于平均数两个标准差，临床上以特发性矮小（idiopathic short stature, ISS）最常见，表现为均匀性身材矮小，智力发育正常，病因以遗传和环境因素占多数。随着基因检测技术的不断提高，越来越多的矮小致病基因被发现，最常见的是SHOX单倍体不足，占ISS病例的2%～3%^[1]。一项来自中国的大型ISS队列研究首次证明^[2],

关键词

矮小症 / ACAN基因 / 遗传学分析