宁夏地区全面发育迟缓/智力障碍患儿的遗传学病因分析

摘要

目的 了解宁夏地区全面发育迟缓/智力障碍（GDD/ID）患儿的遗传学病因，为疾病的早期诊断及干预提供依据。方法 选取2018年1月-2023年2月就诊于银川市第一人民医院儿童康复科符合标准的GDD/ID患儿239例，年龄0～14岁，应用WES进行检测，收集阳性患儿和部分阴性患儿的临床资料进行归纳总结及统计分析。结果 总共筛选出阳性患儿62例，总检出率为25.97%,包括12例CNV和50例SNV/indel。其中GDD 57例，ID 5例，男∶女比例为32∶30。阳性病例和部分阴性病例组面部小畸形（χ²=26.07）、癫痫（χ²=6.61）、大运动发育迟缓（χ²=42.43）、肌张力异常（χ²=17.90）、孤独症（χ²=15.49）检出率比较，差异有统计学意义（P<0.05）。98.39%的阳性患儿有大运动发育迟缓。阳性CNV组、阳性SNV/indel组间智力障碍程度差异无统计学意义（P>0.05）。结论 GDD/ID的病因复杂，遗传因素占比较多，对于合并有面部畸形、癫痫、大运动发育迟缓、肌张力异常的患儿行WES检测，可提高检出率，而对于合并孤独症的患儿检出率会降低。

关键词

全面发育迟缓 / 智力障碍 / 全外显子组测序

基金资助

银川市科技创新重大重点专项(2021-SF-006)