自身免疫性多发内分泌腺病综合征1型1例

迪拉热依·达吾列提汉; 罗燕飞; 玛依拉·阿不都热依木; 米热古丽·买买提

中国儿童保健杂志 ›› 2025, Vol. 33 ›› Issue (12) : 1397 -1400.

自身免疫性多发内分泌腺病综合征1型1例

迪拉热依·达吾列提汉, 罗燕飞, 玛依拉·阿不都热依木, 米热古丽·买买提

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摘要

<正>自身免疫性多发内分泌腺病综合征1型（auto-immune polyendocrine syndrometype 1,APS1）,也被称为自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良（autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy,APECED,OMIM 240300）,被定义为存在慢性皮肤粘膜念珠菌病（chronic mucocu-taneous candidiasis,CMC）、甲状旁腺功能减退症（hypoparathyroidis,HP）和肾上腺皮质功能减退症（adrenocortical insufficiency,AI）3种疾病中的两种^[1],是由21号染色体上的自身免疫调节（autoim-mune regulator,AIRE）基因突变引起,除以上3种特定疾病为特征外,其他内分泌和非内分泌自身免疫性疾病可能存在或将在其成长过程中逐渐发病^[2]。