2015—2022年嘉兴市基于串联质谱技术新生儿遗传代谢病筛查及确诊患儿基因变异谱分析

摘要

目的 采用串联质谱（MSMS）技术筛查遗传代谢病情况并进行分析，明确嘉兴市遗传代谢病流行病学特点及基因变异谱，为预防新生儿出生缺陷提供科学依据。方法 对嘉兴市2015年1月—2022年12月出生的新生儿取足跟血采用MSMS法进行初筛，初筛阳性者予以召回复查并进行生化和基因检测，结合临床表现明确诊断，回顾性分析其发病率及基因变异。结果 2015—2022年全市活产新生儿为376 649名，总筛查人数375 562名，采用MSMS法筛查328 660名，平均筛查率为87.26%且逐年上升。确诊氨基酸代谢障碍（AAD）、脂肪酸_β氧化障碍（FAOD）、有机酸代谢障碍（OAD）三大类疾病患儿85例，总发病率为1/3 867。高苯丙氨酸血症、原发性肉碱缺乏症和甲基丙二酸血症分别为AAD、FAOD和OAD中最常见的病种，发病率分别为1/14 290、1/21 911和1/54 777。基因分析共发现90种基因变异，最常见为PAH基因的c.728G>A、c.1068C>A和c.721C>T变异，ACADSB基因的c.1165G>A变异，SLC22A5基因的c.1400C>G、c.51C>G变异和SLC25A13基因的c.615+5G>A变异。结论 嘉兴市实现了对新生儿遗传代谢病的早期筛查和诊治，明确了该类疾病的发病率和基因变异谱，对加强出生缺陷防控、提高出生人口质量具有重大意义。

关键词

串联质谱技术 / 新生儿 / 遗传代谢病 / 基因变异谱

基金资助

国家重点研发计划(2022YFC2703401)