遗传代谢病的治疗进展

摘要

<正>遗传代谢病（inborn errors of metabolism, IEM）也称先天性代谢缺陷病，是一种由于单个基因缺陷导致其编码的酶缺陷而引起生化代谢紊乱，出现毒性代谢产物累积、终末代谢物缺乏，进而引起机体生理功能障碍所致的罕见遗传性疾病。随着医学遗传学技术的发展及临床广泛应用，越来越多的IEM被发现。国际遗传代谢病分类记载的IEM已逾1 450种，总体发病率约50.9/105活产婴^[1-2]。

关键词

遗传代谢病 / 治疗 / 儿童