Smith-Magenis综合征患儿2例遗传学分析

冯暄; 朱韶华; 蔺朋武; 贾春暘; 张钏; 何静; 张庆华

中国儿童保健杂志 ›› 2024, Vol. 32 ›› Issue (5) : 576 -580.

冯暄, 朱韶华, 蔺朋武, 贾春暘, 张钏, 何静, 张庆华

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摘要

<正>Smith-Magenis综合征（Smith-Magenis syndrome,SMS）(OMIM:182290)是一种复杂的疾病，其特征是智力障碍、睡眠障碍、颅面和骨骼异常、行为异常，以及言语和运动发育迟缓^[1]。该疾病的遗传方式为常染色体显性遗传，RAI1基因（OMIM:607642）被认为是致病的关键基因，约90%的患者可检测到包含RAI1基因的缺失，少数患者可检测到该基因的杂合变异^[2]。SMS于1982年由Smith等^[1]首先报道，发病率约为1∶25 000，大多为散发。到目前为止，国内仅报道不足10例。本文对甘肃省妇幼保健院收治的2例SMS患儿的临床症状和遗传学特点进行分析，以期提高对此病的认识。