胎儿侧脑室增宽的遗传学研究进展

摘要

侧脑室增宽(VM)是一种产前检查中常见的胎儿超声异常表现，发生率约为1%,与儿童智力和精神运动的发展密切相关，通过产前超声或MRI检查可以评估侧脑室的大小和形态。引起侧脑室增宽的原因有中枢神经系统发育畸形、染色体畸变、基因突变、遗传综合征和其它一些未知疾因等，其中遗传学病因占有很大比重，并且已经成为了许多家庭关注的问题。本综述将回顾和总结胎儿VM的遗传学研究进展，包括遗传学病因及其相关的分子机制，以及遗传病因的诊断与鉴定。

关键词

胎儿侧脑室增宽 / 遗传学病因 / 染色体畸变 / 单基因遗传病

基金资助

国家人口与生殖健康科学数据中心工程项目(No2005DKA32408); 山西省回国留学人员科研教研资助项目(2023-180); 山西省“2021年度“四个一批”科技兴医创新计划项目”医学遗传学研究委级重点实验室建设项目(2021SYS24); 山西省儿童医院博士基金项目(201948); 山西省卫生健康委员会资助项目(2023016)