维生素D依赖性佝偻病ⅠA型临床特征及遗传学分析

摘要

<正>维生素D依赖性佝偻病IA型(vitamin D-dependent rickets type IA,VDDR-IA,OMIM 264700)是由于CYP27B1基因变异导致的常染色体隐性遗传病,因肾脏1α-羟化酶异常致25-(OH)D3向1,25-(OH)2D3转化障碍,使1,25-(OH)2D3合成减少,钙磷吸收减少,导致继发性碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)及甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)升高,并引起儿童期佝偻病表现[1]。临床罕见,易被误诊为其他疾病,国内仅报道30余例,且缺乏长期规律治疗及随访的报道。早期干预可显著改善VDDR-IA预后,本文报道郑州大学附属儿童医院收治的两例VDDR-IA患者的随访结果,并通过文献复习总结该病的临床及遗传学特征。

关键词

维生素D依赖性佝偻病ⅠA型 / CYP27B1变异 / 佝偻病 / 维生素D

基金资助

河南省科技攻关项目(212102310438); 十四五“生育健康及妇女儿童健康保障”重点专项(2021YFC2701902)