ARID1B基因变异所致Coffin-Siris综合征合并孤独症谱系障碍2例报道并文献复习

李梦月; 李慧慧; 黄永; 王甘雨; 韩惠惠; 孙爽; 史晓依; 王阳阳; 王亚哲

中国儿童保健杂志 ›› 2025, Vol. 33 ›› Issue (1) : 112 -116.

李梦月, 李慧慧, 黄永, 王甘雨, 韩惠惠, 孙爽, 史晓依, 王阳阳, 王亚哲

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摘要

<正>Coffin-Siris 综合征（Coffin-Siris syndrome, CSS）是罕见的遗传性综合征，为常染色体显性遗传，其临床表现为不同程度的智力障碍、言语障碍、面部粗糙、生长障碍、发育迟缓伴第五指指甲或指骨缺如、胼胝体发育不全[1]。其他临床表型特征，如喂养困难、行为异常、听力障碍、癫痫发作及反复感染等症状。当前，已报道多个基因和CSS疾病相关，如SMARCA4、ARID1A、SMARCB1、ARID1B和SMARCE1等^[2]。