全基因组测序技术在婴儿遗传性疾病筛查中的应用

摘要

目的 探讨全基因组测序(WGS)技术在3月龄以下婴儿遗传性疾病筛查中的意义，为遗传性疾病精准诊断提供新方向。方法 选取2019年4月—2024年4月首都医科大学附属北京儿童医院保定医院新生儿科病房临床诊断不明、怀疑遗传性疾病，且已行WGS分析的患儿为研究对象，收集临床资料，评估WGS技术在遗传性疾病中的意义。结果 共纳入82例患儿，发现基因检测异常38例，检出率46.34%(38/82)。其中Gilbert综合征3例，大疱性表皮松解症2例，Coffin-Siris综合征2例，Prader Willi/Angelman综合征2例，甲基丙二酸尿症mut(0)型2例，甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸尿症CblC型2例，其他还有：Sjogren-Larsson综合征、枫糖尿病2型、中枢性巨人症综合征2型、Neurofibromatosis-Noonan综合征/神经纤维瘤病1型、Marshall综合征、X连锁先天性肾上腺发育不全、Treacher Collins综合征1型、多发性先天性畸形-张力减退-癫痫综合征、常染色体显性皮肤松弛症1型、先天性中枢性低通气综合征、脊肌萎缩症2型、16p11.2缺失综合征，220kb、扩张型心肌病1CC型、11q23.3q25拷贝数重复、Kabuki综合征2型、Menkes病、线粒体DNA突变、着色性干皮病、免疫缺陷104型、少汗性外胚层发育不良症、婴儿期泛发性动脉钙化、新生儿重症脑病、G6PD缺乏性溶血性贫血、CHARGE综合征、尼曼-匹克病C1型各1例。结论 WGS作为一种精准医疗手段，使部分遗传性疾病患儿明确诊断，尽早获取个性化治疗方案，在遗传性疾病筛查中具有重要意义。

关键词

全基因组测序 / 遗传性疾病 / 婴儿