孤独症谱系障碍儿童外周血CNR1基因甲基化修饰水平的研究

摘要

目的 探讨CNR1基因甲基化水平与孤独症谱系障碍（ASD）间的关联，为ASD的病因学研究提供理论依据。方法 采用病例对照研究方法，选取2017年6月—2018年12月就诊于哈尔滨医科大学儿童发育行为研究中心及康复机构的30名ASD儿童及年龄性别与之相匹配的30名正常儿童作为研究对象，应用Agena MassArray^?飞行质谱分析系统检测两组儿童CNR1基因的甲基化水平，并与ASD发病风险及社交反应量表（SRS）得分进行关联分析。结果 ASD儿童CNR1基因启动子区平均甲基化水平（t=2.224）、CpG＿3.4（Z=2.187）、CpG＿9.10.11（t=2.308）和CpG＿28.29（t=2.943）位点甲基化水平均高于正常对照儿童，差异有统计学意义（P<0.05）;其中CNR1基因启动子区平均甲基化水平（OR=1.117,95%CI:1.003～1.245）、CpG＿9.10.11（OR=1.072,95%CI:1.006～1.142）和CpG＿28.29（OR=1.078,95%CI:1.018～1.141）位点甲基化水平与ASD发病风险呈正相关（P<0.05）;并且CpG＿28.29位点甲基化水平与SRS量表社会动机领域评分呈正相关（r=0.421,P<0.05）。结论 ASD儿童外周血中存在CNR1基因甲基化水平异常，并且可能与ASD发病风险及社交功能具有相关性，其作用机制值得进一步探讨。

关键词

孤独症谱系障碍 / CNR1基因 / 甲基化 / 社交障碍

基金资助

国家自然科学基金面上项目(82173535)