GALT基因突变致半乳糖血症1例并文献复习

徐凌燕; 王天骄; 杨茹莱; 赵正言

中国儿童保健杂志 ›› 2024, Vol. 32 ›› Issue (1) : 113 -116.

徐凌燕, 王天骄, 杨茹莱, 赵正言

作者信息 +

Author information +

文章历史 +

摘要

<正>半乳糖血症(galactosemia)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，是由于半乳糖代谢途径中4种酶的任一种发生缺陷，导致代谢产物在体内蓄积而致病。半乳糖血症最常见的类型为半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(galactose-1-phosphate uridyltransferase, GALT)缺陷，又称为半乳糖血症Ⅰ型或经典半乳糖血症。