SPOCK、TMEM38B基因多态性与肃南地区女童月经初潮年龄的相关性研究

摘要

目的 探究SPOCK、TMEM38B基因多态性与肃南地区女童月经初潮年龄（AAM）的相关性，为预防AAM提前提供科学依据。方法 2023年1—7月抽取甘肃省张掖市裕固族自治县159名9～18岁女生为研究对象。根据AAM的百分位数(P₂₅=12.8岁),分为提前组（AAM<12.8岁，n=75）和正常组（n=84）。从NCBI和千人基因组计划项目的共享资源网站下载候选基因SPOCK、TMEM38B的所有SNP位点。使用Haploview软件筛选出最小等位基因频率（MAF）>0.05的位点，并进行连锁不平衡分析，最终确定TagSNP。采用多因素logistic回归分析不同遗传模型下SNP位点与AAM提前风险的相关性。结果 在调整混杂因素后，SPOCK1基因的rs1859345（超显性模型：TC vs. TT+CC,OR=2.10, 95%CI:1.01～4.42,P=0.046）和rs7701979（超显性模型：GT vs. GG+TT,OR=2.18, 95%CI:1.02～4.65,P=0.040）位点与AAM提前风险显著相关。TMEM38B基因的rs10453225（共显性模型：GT vs. GG,OR=2.83, 95%CI:1.29～6.20,P=0.024;显性模型：GT+TT vs. GG,OR=2.38, 95%CI:1.13～4.98,P=0.020;超显性模型：GT vs. GG+TT,OR=2.30, 95%CI:1.21～4.40,P=0.011）、rs4452860（隐性模型：AA vs. GG+GA,OR=0.43, 95%CI:0.20～0.94,P=0.033;超显性模型：GA vs. GG+AA,OR=2.13, 95%CI:1.12～4.07,P=0.021）和rs12684013（超显性模型：CT vs. TT+CC,OR=1.96, 95%CI:1.04～3.73,P=0.037）位点同样与AAM提前风险显著相关。结论 SPOCK的rs1859345位点、rs7701979位点，TMEM38B的rs10453225位点、rs4452860位点、rs12684013位点均与肃南地区女生AAM存在相关性，提示这些基因可能在月经初潮的遗传调控中发挥作用，为AAM提前的早期筛查提供了潜在的遗传标记。

关键词

SPOCK基因 / TMEM38B基因 / 单核苷酸多态性 / 月经初潮年龄

基金资助

中央高校基本科研业务费项目(31920200001); 国家自然科学基金项目(81460498); 2025年甘肃省高校研究生“创新之星”项目(2025CXZX-240)