HDAC8基因突变所致Cornelia de Lange 综合征1例并文献复习

郝晓轲; 李朝阳; 赵晨玥; 孙泽钫; 张雯娟; 王亮亮

中国儿童保健杂志 ›› 2025, Vol. 33 ›› Issue (5) : 576 -580.

郝晓轲, 李朝阳, 赵晨玥, 孙泽钫, 张雯娟, 王亮亮

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摘要

<正>Cornelia de Lange综合征（Cornelia de Lange syndrome,CdLS）在1933年由荷兰儿科医生Cornelia首次描述，该病是一种伴有多系统发育异常的遗传缺陷综合征，呈常染色体显性或X连锁显性方式遗传，发病率介于1/10 000～1/30 000活产新生儿，常表现为成比例的身材矮小、宫内及出生后发育迟缓、特定的面部特征、多器官系统畸形（特别是心脏、胃肠道和肌肉骨骼系统）以及认知和行为方面的异常等。该病常见的突变基因有NIPBL、SMC1A、SMC3、RAD21、BRD4、HDAC8和ANKRD11，所有这些基因表达的蛋白都参与组成黏连蛋白复合物或影响其调节功能^[1-2]。本团队对1例CdLS患儿及其家系成员进行基因突变检测，发现患儿携带HDAC8基因c.111+3A>T新发突变，既往未见报道，并统计中国目前报道的HDAC8基因突变所致CdLS患者基因型及临床表现，具体报告如下。