1例罕见胎儿型成骨不全伴Ehlers-Danlos综合征并发全身多处骨折病例报告

摘要

<正>成骨不全（osteogenesis imperfecta, OI）和Ehlers Danlos 综合征（Ehlers-Danlos syndrome, EDS）是由胶原基因或影响胶原生物合成途径的基因的许多不同突变引起的遗传性结缔组织疾病^[1]。成骨不全又称脆骨病（fragililis ossium）,常有家族遗传史，以骨脆弱、蓝色巩膜、耳聋为主要临床特征，并伴随皮肤松弛、肌腱和韧带松弛、牙质生成不全等症状^[2]。