伴有肌病风险的Aarskog-Scott综合征1例报告及文献复习

中国儿童保健杂志 ›› 2024, Vol. 32 ›› Issue (8) : 924 -928.

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摘要

<正>Aarskog-Scott综合征（AAS）也称面-指-生殖系统发育不良综合征,于1970年首次被描述^[1],是一种罕见的X连锁隐性遗传病,发病率不超过1/25000^[2],其重要特征是生长迟缓,面部、骨骼和生殖器异常。此外,AAS还可能合并注意缺陷多动障碍、发育迟缓、漏斗胸、牙列不齐、肌病等表现^[3]。