HNRNPK基因突变致Au-Kline综合征1例并文献复习

摘要

<正>Au-Kline综合征（Au-Kline Syndrome, AKS）,曾经被描述为冈本综合征（Okamoto syndrome, OMIM:604916）^[1-2],是一种罕见的、拥有特殊面容表型的一类综合征。HNRNPK基因突变是致病的主要原因。截止到2023年2月，全球共报道61例患儿，其中仅包括1名中国患儿^[3],并缺乏中文文献参考。

关键词

HNRNPK基因 / Au-Kline综合征 / 全面性发育迟缓

基金资助

2020年度河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20200437)