矮身材合并基因变异的表型识别

王依柔; 王秀敏

中国儿童保健杂志 ›› 2025, Vol. 33 ›› Issue (12) : 1287 -1290+1297.

矮身材合并基因变异的表型识别

王依柔, 王秀敏

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摘要

矮身材是儿科内分泌与遗传代谢领域的常见就诊原因，近年来其遗传性病因日益受到重视。任何影响身高增长相关基因的缺陷均可能导致矮身材，这些缺陷主要通过干扰生长板软骨细胞的正常增殖与分化来实现。其中，生长激素-胰岛素样生长因子轴的功能异常是经典机制，但营养状态、炎性因子、旁分泌信号、细胞外基质以及细胞内信号通路等多种因素也共同参与调控。此类患儿在临床上多伴有身体比例异常、阳性家族史或多系统畸形及功能异常，且特定基因变异常对应特征性表型。因此，系统收集表型信息并结合遗传学检测，已成为实现基因相关矮身材精准诊疗的核心策略。