常染色体显性智力发育障碍60型伴癫痫发作1例

摘要

患儿，女，10个月21 d,3月龄开始发育延迟，严重语言发育障碍，刻板动作，喜笑，体格检查可见肤白，枕部扁平，10月龄行视频脑电图提示不典型失神发作，发作间期可见游走性慢波活动。家系三人全外显子组测序提示患儿AP2M1基因存在新发突变c.508C>T(p.R170W)。已报道的国内外AP2M1基因变异相关的常染色体显性智力发育障碍60型伴癫痫发作共6例（包括该研究），主要临床特点包括发育延迟（6例），语言发育障碍（5例），刻板动作（3例），喜欢微笑（1例），临床发作以不典型失神为主（4例），发作间期脑电图可见广泛性棘波、棘慢波发放（5例），游走性慢波活动（1例）。c.508C>T(p.R170W)可能为AP2M1基因突变热点，其临床特点与快乐木偶综合征非常相似。[中国当代儿科杂志，2024,26 (12):1362-1366]

关键词

常染色体显性智力发育障碍60型伴癫痫发作 / 快乐木偶综合征 / AP2M1基因 / 儿童

基金资助

河南省医学科技攻关计划（LHGJ20230584）; 河南省儿科疾病临床医学研究中心开放课题（YJZX202202）