特发性矮身材患儿的遗传机制及生长激素疗效探讨

摘要

特发性矮身材（idiopathic short stature, ISS）是一组病因未明的矮小疾病的统称。ISS遗传因素复杂，目前已知的遗传机制包括激素、激素受体或相关途径的改变，基本细胞过程（细胞内信号通路、转录调节）、细胞外基质或旁分泌信号转导的缺陷，以及编码这些蛋白的基因变异等。重组人生长激素（recombinant human growth hormone, rhGH）替代治疗是目前临床用于改善ISS患儿身高的有效方法。但不同遗传机制的患儿应用rhGH治疗的效果存在差异。该文基于现有临床研究，对ISS的遗传机制以及rhGH的应用效果进行了分析与阐述，以提高对ISS的疾病认知，为改善ISS患儿身高提供参考。[中国当代儿科杂志，2024,26 (12):1255-1260]

关键词

特发性矮身材 / 基因变异 / 重组人生长激素 / 儿童