伴CREBBP基因突变的儿童急性淋巴细胞白血病14例临床分析

摘要

目的 探讨伴CREBBP基因突变的儿童急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia, ALL）的临床特征及预后。方法 回顾性分析2016年1月—2023年12月郑州大学第一附属医院儿童医院收治的14例初诊伴CREBBP基因突变的ALL患儿的临床资料。结果 伴CREBBP基因突变的ALL患儿占同期确诊ALL患儿的1.5%(14/963)，其中男4例（29%），女10例（71%），中位诊断年龄为4岁3.5个月。免疫学分型均为B-ALL，均合并其他类型基因突变，包括NRAS、KRAS、ETV6、FLT3、PAX5、SH2B3、CDKN2A和CDKN2B，且有4例染色体核型异常。14例患儿均采用VDLP方案诱导治疗，第1个疗程完全缓解（complete remission, CR）率为79%(11/14)。3例患儿发生单纯骨髓复发，复发率为21%(3/14),1例应用贝林妥欧单抗治疗后达CR，余2例行复发方案化疗后桥接造血干细胞移植。1例患儿因中断治疗死亡，余13例均无病存活。5年总生存率为92%±7%，无事件生存率为73%±13%。结论 伴CREBBP基因突变的初诊儿童ALL多见于女性，诱导缓解率低，复发率高，常伴其他类型基因突变和异常染色体核型。大部分复发患儿采用免疫治疗或行造血干细胞移植后仍可获得长期存活。[中国当代儿科杂志，2024,26 (11):1211-1217]

关键词

急性淋巴细胞白血病 / CREBBP基因 / 染色体核型 / 预后 / 儿童