新生儿CHARGE综合征1例

摘要

患儿，女，11 d，因生后呼吸困难11 d入院，临床主要表现为吸气性呼吸困难、喂养困难，伴特殊面容（小下颌、高腭弓、腭裂、舌后坠和口角向右侧歪斜），初步诊断皮罗序列征。治疗上给予呼吸机辅助通气、营养、手术结扎动脉导管等治疗后无明显好转。家系全外显子组测序示CHD7基因存在杂合变异c.3082A>G(p.Ile1028 Val)，系CHARGE综合征的致病性变异。患儿最终诊断为CHARGE综合征，家属考虑预后不良而放弃治疗。该文报道1例新生儿期起病的CHD7基因变异所致CHARGE综合征病例，以及对该疾病的多学科诊疗，有助于早期疾病识别和指导临床决策。[中国当代儿科杂志，2024,26 (11):1238-1244]

关键词

CHARGE综合征 / CHD7基因 / 皮罗序列征 / 新生儿