母亲MTR基因多态性及其与围孕期叶酸补充的交互作用与子代室间隔缺损的关联研究

摘要

目的 探讨母亲MTR基因多态性及其与围孕期叶酸补充的交互作用与子代室间隔缺损（ventricular septal defect, VSD）的关联。方法 采用病例对照研究，招募426例1岁以内VSD患儿母亲和740例同年龄段健康婴儿母亲。通过问卷调查收集母亲相关暴露信息，并采集其血液标本进行基因多态性检测。采用多因素logistic回归和逆概率加权法处理后logistic回归分析位点与VSD的关联。使用叉生分析和logistic回归分析探讨位点与叶酸补充间的相加和相乘交互作用。结果 母亲MTR基因rs6668344位点CT和TT型增加了子代对VSD的易感性（P<0.05）。rs3768139位点GC和CC型、rs1050993位点AG和GG型、rs4659743位点AT和TT型、rs3768142位点GG型、rs3820571位点GT和TT型与VSD发生风险降低有关（P<0.05）。rs6668344位点变异与叶酸补充对VSD存在拮抗相乘交互作用（P<0.05）。结论 母亲MTR基因多态性与子代VSD发生显著相关。rs6668344位点变异者围孕期叶酸补充可降低其子代VSD易感性，提示遗传高风险人群更应补充叶酸以预防子代VSD的发生。[中国当代儿科杂志，2024,26 (9):899-906]

关键词

室间隔缺损 / MTR基因 / 单核苷酸多态性 / 逆概率处理加权 / 交互作用 / 子代

基金资助

国家自然科学基金项目（82073653、81803313）; 湖南省杰出青年基金项目（2022JJ10087）