伴8号染色体三体的儿童克罗恩病1例报告

摘要

患儿男，12岁，反复肛周脓肿10年余，伴有反复口腔溃疡及手足关节变形，胃肠镜、胶囊内镜检查结果示消化道多发溃疡，结合组织病理等检查，诊断为克罗恩病。全外显子组测序及外周血染色体核型分析示染色体核型为47,XY,+8，予以升阶梯方案进行治疗，患儿临床症状得到控制，内镜下表现显著好转。该病例提示，极早发型炎症性肠病具有遗传易感性，当伴有其他多系统受累时，需考虑存在染色体异常的可能，如8号染色体三体，应引起重视。[中国当代儿科杂志，2024,26 (9):982-985]

关键词

克罗恩病 / 8号染色体三体 / 极早发型炎症性肠病 / 肛周脓肿 / 儿童