ACVR1基因突变致进行性骨化性肌炎1例

摘要

男性患儿，2岁10个月，因发现颈胸部多发包块3月余就诊。患儿既往步态不稳，摔跤后受伤部位可见硬包块，可自行缓解。最近因外伤后发现后颈部有一包块，突出皮面，伴关节活动受限，逐渐发现左侧颈部、背部平肩胛下角处、肩胛窝、左侧腋中线处均有新发包块。2个月前磁共振成像检查显示双侧后颈部、背部肌肉弥漫性T1WI低信号、T2WI高信号；CT扫描显示为肌肉肿胀，部分肌肉内见片状低密度及多发结节样骨化高密度。基因检测结果提示ACVR1基因突变，最终该患儿诊断为进行性骨化性肌炎。该文对1例进行性骨化性肌炎患儿的病因、诊断及治疗进行归纳总结，为临床医生诊治该罕见疾病提供参考。[中国当代儿科杂志，2024,26 (9):961-966]

关键词

进行性骨化性肌炎 / ACVR1基因 / 儿童