EEF1A2基因变异致发育性癫痫性脑病33型1例

摘要

患儿，男，7月龄，表现为重度全面发育落后、难治性癫痫、肌张力降低、眼球震颤、眼距宽、鼻梁塌陷、上唇外翻、高腭弓和隐睾，基因检测发现EEF1A2基因存在c.364G>A(p.E122K)新生杂合错义变异，最终该患儿确诊为EEF1A2基因变异致常染色体显性遗传发育性癫痫性脑病33型。该病例报道提示，对不明原因婴儿期起病的重度-极重度全面发育落后/智力障碍、难治性癫痫患儿，尤其是存在肌张力低下、语言缺失、颅面部畸形者，应考虑EEF1A2基因变异可能，应尽早完善遗传学检测协助诊断。[中国当代儿科杂志，2024,26 (8):861-864]

关键词

全面发育落后 / 智力障碍 / 癫痫 / EEF1A2基因 / 婴儿