基因治疗在免疫出生错误中的研究进展

摘要

免疫出生错误（inborn errors of immunity, IEI）是由遗传因素导致免疫结构或功能障碍所致的一类疾病，可累及固有免疫和适应性免疫。2022年IEI新分类包含485种IEI，分为十大类疾病。近年来随着分子生物学的快速发展，许多IEI的具体发病机制得以揭示，使得基因治疗在该类疾病的临床前和临床研究成为可能。该文综述基因治疗在IEI中的研究和应用，以进一步提高临床医生对IEI诊治的认知。[中国当代儿科杂志，2024,26 (8):865-870]

关键词

免疫出生错误 / 基因治疗 / 重症联合免疫缺陷 / 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 / 腺苷脱氨酶2缺乏症

基金资助

国家重点研发计划（2021YFC2702001）; 北京协和医院中央高水平医院临床科研专项（2022-PUMCH-B-079）