3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症6例患儿的临床特征及遗传学分析

摘要

目的 探讨3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency,MCCD）患儿的临床及遗传学特征。方法 回顾性分析2018年1月—2023年10月就诊于郑州大学附属儿童医院的6例MCCD患儿的临床表现及基因检测结果。结果 6例MCCD患儿中，男性4例，女性2例，平均就诊年龄为7 d，平均确诊年龄为45 d。1例小便气味异常，5例无临床症状。6例患儿血3-羟基异戊酰肉碱、尿3-羟基异戊酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸均增高，5例伴游离肉碱降低。共检出MCCC1基因变异6个：c.1630del(p.R544Dfs*2)、c.269A>G(p.D90G)、c.1609T>A(p.F537I)、c.639+2T>A、c.761+1G>T、c.1331G>A(p.R444H)，以及MCCC2基因变异3个：c.838G>T(p.D280Y)、c.592C>T(p.Q198*, 366)、c.1342G>A(p.G448A)，其中MCCC1基因c.269A>G(p.D90G)、c.1609T>A(p.F537I)未见文献报道。1例为母源性MCCD，患儿携带来自母亲的一个杂合变异。5例伴游离肉碱降低患儿予补充左卡尼汀，末次随访时游离肉碱均恢复至正常水平。结论 MCCC1基因c.269A>G(p.D90G)、c.1609T>A(p.F537I)为新发现的变异，丰富了MCCC1基因变异谱。血氨基酸及酰基肉碱谱和尿有机酸谱联合基因检测有助于MCCD早期诊断和治疗，并为遗传咨询提供参考。[中国当代儿科杂志，2024,26 (8):845-851]

关键词

3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症 / 3-羟基异戊酰肉碱 / 3-羟基异戊酸 / 3-甲基巴豆酰甘氨酸 / MCCC1基因 / MCCC2基因 / 儿童