宁夏地区新生儿杜氏肌营养不良症筛查

摘要

目的 初步评估宁夏地区男性新生儿人群中杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy, DMD发病率，建立新生儿DMD筛查的临界值以区分新生儿正常人群和患病人群。方法 采用免疫荧光分析法对10 000例男性新生儿足跟干血斑滤纸片中的肌酸激酶同工酶浓度进行检测，筛查出高于正常临界值的新生儿，召回进行血清肌酸激酶浓度测定，异常者通过基因检测以明确DMD诊断。结果 共筛查10 000例男性新生儿，其中2例新生儿经基因检测确诊为DMD，初步估算宁夏地区男性新生儿DMD发病率为1/5 000；宁夏地区新生儿肌酸激酶同工酶浓度临界值为468.57 ng/mL。结论 在宁夏地区进行新生儿DMD筛查是可行的，通过对DMD患儿的早期筛查、早期诊断和早期治疗，可以改善患儿生活质量，为家庭再生育赢得更短的决策时间。

关键词

杜氏肌营养不良症 / 筛查 / 发病率 / 肌酸激酶同工酶 / 临界值 / 新生儿