新生儿Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim综合征1例报告

摘要

患儿，男，足月儿，生后16 min，因生后喉鸣、吸气性呼吸困难16 min入院，体格检查可见腭裂，胸骨左缘可闻及Ⅱ级收缩期吹风样杂音。全外显子组检测发现患儿SON基因存在c. 5753-5756del (p.Val1918GlufsTer87)杂合变异，父母均未携带该变异，为新发变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，综合评级为“致病性变异”，该患儿最终诊断为Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim (ZTTK)综合征。入院后给予对症支持治疗，随访至生后8个月，仍喉鸣明显，可少量吃奶，独坐不稳。该患儿是目前报道年龄最小者，其症状拓展了临床疾病谱，可为临床诊疗提供思路。[中国当代儿科杂志，2025,27 (3):373-376]

关键词

Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim综合征 / SON基因 / 基因变异 / 新生儿