早期诊断和治疗对于改善软骨发育不全患儿身高结局的意义和思考

摘要

软骨发育不全（achondroplasia, ACH）是儿科临床常见的骨骼发育不良性疾病，其主要致病基因为成纤维细胞生长因子受体3 (fibroblast growth factor receptor 3, FGFR3)基因。该基因突变导致四肢长骨、椎骨等骨骼的软骨内成骨过程受损，患儿通常表现为身材矮小，并伴有严重的多系统并发症。ACH的诊断主要依据典型的临床表现、影像学特征和基因检测结果。治疗方面，主要通过药物和外科手术解决身高问题，并对症处理各类并发症。为进一步加深对ACH疾病的认识，该文对ACH的产前诊断、临床诊断以及针对身高问题的治疗方案进行了系统分析与阐述。[中国当代儿科杂志，2025,27 (3):262-268]

关键词

软骨发育不全 / 早期诊断 / 早期治疗 / 生长激素 / 身高 / 儿童