LHCGR基因变异致Ⅱ型间质细胞发育不全1例

摘要

患儿，社会性别女性，1岁7个月，临床表现为46,XY性发育异常，外生殖器呈重度男性化不全表型，实验室检查及性腺活检提示睾丸间质细胞功能差而支持细胞功能良好，基因检测发现LHCGR基因存在c.867-2A>C及c.547G>A (p.G183R)复合杂合变异，最终诊断为Ⅱ型间质细胞发育不全。Ⅱ型间质细胞发育不全临床表型谱广，睾丸间质细胞与支持细胞功能不平行，生精功能及性别选择个体化差异大，当睾丸间质细胞功能差而华氏管发育良好时需考虑该病。[中国当代儿科杂志，2025,27(2):225-228]

关键词

间质细胞发育不全 / LHCGR基因 / 46,XY性发育异常 / 幼儿