脊髓性肌萎缩症表型修饰基因的研究进展

摘要

脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy, SMA）是儿童时期较为常见的致死性常染色体隐性遗传病，SMN1基因纯合缺失是其主要致病原因，其主要特征是脊髓前角运动神经元退行性变导致近端肢体对称性进行性肌无力和肌萎缩。但是在相同遗传基础下，SMA患者往往表现出不同的疾病严重程度，除已明确的修饰基因SMN2基因外，其他修饰基因对SMA临床表型的作用同样不可忽视。该文就SMA致病基因和修饰基因的最新进展进行综述，旨在深入理解SMA的致病机制和表型差异，同时为疾病治疗提供新的策略和靶点。[中国当代儿科杂志，2025,27(2):229-235]

关键词

脊髓性肌萎缩症 / 运动神经元存活1基因 / 运动神经元存活2基因 / 表型修饰基因