儿童期诊断的青少年起病的成人型糖尿病2型临床特点及基因分析

摘要

目的 分析总结青少年起病的成人型糖尿病2型（maturity-onset diabetes of the young type 2, MODY2患儿的临床表现及遗传学特点，提高临床工作中对MODY2的识别能力。方法 回顾性分析2017年8月—2023年7月在华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科确诊的13例MODY2患儿的临床资料。结果 13例MODY2患儿（编号P1～13）均有糖尿病家族史，均为健康体检或因感染性疾病偶然发现的轻度空腹高血糖[（6.4±0.5） mmol/L）]。其中2例空腹血糖达到糖尿病诊断标准，其他病例均为空腹血糖受损或糖耐量受损；1 h血糖（one-hour post-glucose, 1-h PG）波动在8.31～13.06 mmol/L，已到达国际糖尿病联盟推荐的糖尿病诊断标准。13例MODY2患儿均为葡萄糖激酶（glucokinase, GCK）基因杂合变异，其中P6为GCK c.1047C>A (p.Y349X)、P11为GCKc. 1146＿1147insGCAGAGCGTGTCTACGCGCGCTGCGCACATGTGC (p. S383Alafs*87)和P13为GCKc. 784＿785insC (p.D262Alafs*13)，均为尚未报道过的变异。结论 该研究丰富了MODY2的基因变异谱；临床对于有糖尿病家族史、偶然发现的轻度空腹血糖增高、糖尿病相关抗体阴性的患儿，需警惕MODY2可能。[中国当代儿科杂志，2025,27(1):94-100]

关键词

单基因糖尿病 / 青少年起病的成人型糖尿病2型 / 葡萄糖激酶基因 / 基因型 / 儿童