努南综合征的生长发育规律与身材矮小的临床治疗进展

摘要

努南综合征（Noonan syndrome, NS）患者出生时身长和体重正常或略低于正常，出生后身高逐渐落后于正常人群，出现生长发育迟缓、青春期发育延迟等临床特征。我国NS患者身材矮小的发生率约为65%。NS患者身材矮小涉及多种病因，与婴幼儿喂养困难、合并先天性心脏病、遗传异质性、生长激素/胰岛素样生长因子-1轴紊乱等有关，常使用生长激素改善矮小症状。该文通过总结NS各阶段生长发育规律，分析身材矮小病因，以及临床治疗的最新进展，为诊断和治疗NS身材矮小提供新思路。[中国当代儿科杂志，2025,27(1):33-38]

关键词

努南综合征 / 生长发育 / 身材矮小 / 生长激素

基金资助

RAS通路病临床研究中心（上海交通大学医学院-儿科学院ELYZX202107）; 中央高校基本科研业务费专项资金资助（YG2023QNA35）