新生儿Diamond-Blackfan贫血1例

摘要

患儿，男，足月儿，生后因肤色苍白30 min，呼吸困难10 min入院。体格检查示肤色苍白，眼距宽，耳位低，颈部可触及囊性包块，肝大，右拇指连接球状赘生物，右足第2足趾趾甲异位。入院后查血红蛋白44 g/L，骨髓增生减低，全外显子组测序显示患儿RPS19基因存在c.175T>C(p.Ser59Pro)杂合致病变异，该患儿明确诊断为Diamond-Blackfan贫血。随访至2岁2个月，血红蛋白及网织红细胞计数处于正常水平。该患儿起病早、贫血程度重，其症状丰富了临床疾病谱，为临床诊疗提供思路。[中国当代儿科杂志，2025,27 (10):1276-1280]

关键词

贫血 / Diamond-Blackfan / RPS19基因 / 新生儿