罕见病研究：面部肉芽肿合并多发性大动脉炎1例

摘要

男性患儿，11岁，因双侧下颌、颏部红色斑块2年，咳嗽气促2个月余就诊。胸部计算机体层成像血管造影提示右肺动脉明显狭窄，主动脉粗细不均及管壁增厚。皮肤活检结合免疫组织化学、特殊染色结果符合皮肤慢性化脓性炎症。全外显子组测序阴性。最终患儿诊断为面部肉芽肿、多发性大动脉炎。在托珠单抗、泼尼松、氨甲蝶呤系统治疗及0.1%他克莫司软膏外用的联合治疗下，取得了良好的临床效果。该文总结了1例面部肉芽肿合并多发性大动脉炎患儿的临床资料，对其病因、诊断、最新治疗方法进行归纳总结，为临床医生诊断该类罕见疾病提供思路。[中国当代儿科杂志，2025,27(10):1266-1270]

关键词

面部肉芽肿 / 多发性大动脉炎 / 儿童