产科新生儿遗传代谢病筛查质控指标体系的构建

摘要

目的 构建产科新生儿遗传代谢病筛查质控指标体系，为临床新生儿遗传代谢病的筛查质控提供标准化工具。方法 2024年3—5月，通过文献回顾，结合临床工作经验，初步拟定产科新生儿遗传代谢病筛查质控指标函询问卷，通过两轮德尔菲法最终确立指标体系，采用层次分析法确定指标权重。结果 两轮函询各发放问卷16份，有效回收率均为100%，专家权威系数分别是0.863、0.876，指标重要性和可行性的肯德尔和谐系数在0.091～0.125之间，最终形成了包含3个一级指标、8个二级指标和28个三级指标的产科新生儿遗传代谢病筛查质控指标体系。结论 通过德尔菲法构建的产科新生儿遗传代谢病筛查质控指标体系有较好的系统性和较高的临床适应性，可操作性强，可应用于产科新生儿遗传代谢病筛查的质量控制。[中国当代儿科杂志，2025,27(8):994-1001]

关键词

遗传代谢病 / 新生儿筛查 / 质量控制 / 评价指标 / 德尔菲法 / 新生儿