PPP1R12A基因变异致46,XY性发育异常1例

摘要

患儿，男，1岁9个月，表现为46,XY性发育异常，外生殖器呈重度男性化不全表型，实验室检查及超声检查提示睾丸间质细胞及支持细胞功能良好，基因检测发现患儿PPP1R12A基因存在c.1186dupA(p.T396Nfs*17)新发致病性杂合变异。既往报道13例PPP1R12A基因变异的病例，可单独累及泌尿生殖系统或神经系统，也可累及其他系统或器官（消化、眼、心脏等）；性发育异常患者染色体核型均为46,XY，表现为不同程度的男性化不全，外生殖器、性腺及生殖管道均可受累。该文报道1例由PPP1R12A基因杂合变异所致的46,XY性发育异常伴生长迟缓的患儿，扩大了PPP1R12A基因变异导致的临床疾病谱。[中国当代儿科杂志，2025,27(8):1017-1021]

关键词

性发育异常 / 46,XY / PPP1R12A基因 / 变异 / 儿童