Beckwith-Wiedemann综合征伴节细胞神经母细胞瘤1例

摘要

男性患儿，10月龄，因发现右侧腹股沟可复性肿物及阴囊空虚10个月为择期手术入院。术前超声检查发现右侧肾上腺肿块，术后病理诊断为节细胞神经母细胞瘤。患儿的特征性临床表现有脐膨出、前额火焰状红斑、双耳垂褶皱、胚胎性肿瘤等。二代测序发现CDKN1C(chr11:2905365)基因杂合突变，确诊为BeckwithWiedemann综合征。该病早期诊断、规范化管理与肿瘤监测对患儿的预后有重要意义。超声检查可以早期发现肿瘤，为临床是否需要干预提供决策依据。[中国当代儿科杂志，2025,27(8):1022-1026]

关键词

Beckwith-Wiedemann综合征 / 节细胞神经母细胞瘤 / 儿童