含塞替派造血干细胞移植方案治疗儿童免疫出生缺陷的临床分析

摘要

目的 探讨含塞替派（thiotepa, TT）预处理方案行异基因造血干细胞移植（hematopoietic stem cell transplantation, HSCT）治疗儿童免疫出生缺陷（inborn errors of immunity, IEI）的安全性及临床疗效。方法 回顾性分析22例接受HSCT的IEI患儿的临床资料，采用Kaplan-Meier法对移植后IEI患儿进行生存分析。结果 9例采用传统预处理方案（氟达拉滨+白消安+环磷酰胺/依托泊苷），均为外周HSCT;13例采用含TT改良预处理方案（TT+氟达拉滨+白消安+环磷酰胺），其中7例为外周HSCT,6例为脐血HSCT。所有患儿均成功植入，实现供体完全嵌合。12例发生急性移植物抗宿主病（graft versus host disease, GVHD）,1例为Ⅲ度急性GVHD，其余为Ⅰ～Ⅱ度急性GVHD。慢性GVHD 1例。脐血HSCT患儿较外周HSCT患儿EB病毒血症发生率低（P<0.05）。中位随访36.0个月，死亡1例。改良预处理方案、传统预处理方案患儿3年总生存（overall survival, OS）率分别为100%、（88.9±10.5）%，二者差异无统计学意义（P=0.229）。脐血HSCT、外周HSCT患儿3年OS率分别为100%、（93.8±6.1）%，无事件生存率分别为100%、（87.1±8.6）%，差异均无统计学意义（P>0.05）。结论 含TT的预处理方案安全性好，疗效确切。脐血HSCT或外周HSCT治疗儿童IEI均有较高的成功率。[中国当代儿科杂志，2025,27 (10):1240-1246]

关键词

异基因造血干细胞移植 / 塞替派 / 免疫出生缺陷 / 脐血 / 儿童