儿童非唐氏综合征相关急性巨核细胞白血病17例临床分析

摘要

目的探讨儿童非唐氏综合征相关急性巨核细胞白血病(non-Down-syndrome-related acute megakaryoblastic leukemia, non-DS-AMKL)的临床特点及预后。方法 回顾性分析2013年1月—2023年12月郑州大学第一附属医院儿童医院收治的17例non-DS-AMKL患儿的临床资料，总结其临床特点、治疗及预后。结果 共纳入17例患儿，其中男8例，女9例；14例发病年龄<36个月，中位年龄为21个月(范围：13～145个月)。免疫分型结果示，CD61阳性16例，CD41阳性13例。16例行染色体核型分析，其中6例为正常核型，9例为异常核型，其中5例为复杂核型，1例未见核分裂象。融合基因涉及EVI1、NUP98-KDM5A、KDM5AMIS18BP1、C22orf34-BRD1、WT1、MLL-AF9；突变基因涉及TET2、D7S486缺失(提示为7q-)、CSF1R缺失、PIM1。17例均接受化疗，其中16例(94%) 1个疗程诱导治疗后骨髓达到完全缓解，1例行造血干细胞移植，目前无病存活中。7例复发，其中1例行造血干细胞移植后死于移植物抗宿主病。截至随访日期，6例无病存活。结论 non-DS-AMKL主要累及1～3岁幼儿；患儿染色体异常发生率高且多为复杂核型，部分患儿伴有融合基因及突变基因阳性，虽诱导缓解率高，但长期生存率低。[中国当代儿科杂志，2025,27(9):1113-1118]

关键词

急性巨核细胞白血病 / 临床特点 / 预后 / 儿童