基因拷贝数变异在儿童急性B淋巴细胞白血病中的研究进展

摘要

基因拷贝数变异（copynumberalteration,CNA）是儿童急性B淋巴细胞白血病（B-cellacute lymphoblastic leukemia, B-ALL）的重要遗传学改变形式，其中以CDKN2A/B缺失、PAX5缺失、IKZF1缺失最为常见。近年来，越来越多的研究揭示了以上基因缺失及多重共缺失在儿童B-ALL中具有潜在的预后指标的价值。该文就CNA主要检测手段及儿童B-ALL中常见CNA的预后特点和治疗方式作一综述。[中国当代儿科杂志，2025,27 (6):746-752]

关键词

急性淋巴细胞白血病 / 拷贝数异常 / 预后 / 治疗 / 儿童