杜氏肌营养不良的发病机制与治疗决策的研究进展

摘要

杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)是一组以支配运动的肌肉变性、坏死为主要病理特征的X连锁隐性遗传性神经肌肉疾病，主要由Dystrophin基因变异导致，患者通常在儿童期出现进行性肌肉无力和肌萎缩。目前，针对DMD的治疗手段有限且疗效不佳。该文旨在对DMD的最新治疗进展进行系统综述，分析不同治疗方法的机制、临床试验结果及其潜在的临床应用价值，为临床决策提供指导。[中国当代儿科杂志，2025,27 (9):1143-1148]

关键词

杜氏肌营养不良 / 发病机制 / 基因治疗 / 药物治疗