MTM1基因变异致5例新生儿中央核肌病的临床及遗传学分析

摘要

目的 总结分析新生儿中央核肌病的临床表现及基因突变特点。方法 回顾性分析2020年1月—2024年8月在浙江大学医学院附属儿童医院新生儿重症监护室住院并明确诊断的5例中央核肌病新生儿的临床资料。包括性别、胎龄、出生体重、Apgar评分、临床表现、肌酸激酶、肌电图、基因检测结果及患儿结局等。结果 5例男性患儿均存在生后窒息复苏史，临床表现为肌张力减退、肌无力、呼吸衰竭，其中2例患儿存在吞咽功能障碍。肌酸激酶检测3例正常，2例轻度升高。3例患儿进行了肌电图检查，其中2例提示肌源性损害。5例患儿均通过基因检测明确为MTM1基因突变，包括2例无义突变、3例错义突变，其中1例变异位点既往未见报道。4例突变遗传自母亲，1例为新发突变。5例患儿治疗后病情无改善，撤机失败，最终放弃治疗后死亡。结论 MTM1基因突变所致的中央核肌病临床表型严重，预后不良。出生后存在肌张力减退、肌无力的患儿应考虑该疾病，并尽早完善基因检测以明确诊断。[中国当代儿科杂志，2025,27(9):1071-1075]

关键词

中央核肌病 / MTM1基因 / 新生儿