10例STAT基因功能缺失/功能获得变异患儿临床特征分析及免疫治疗初步探索

摘要

目的 分析STAT基因变异患儿的临床特征，并探索相应的免疫治疗策略。方法 回顾性总结2015年10月—2024年10月广州医科大学附属第一医院儿科收治的10例STAT基因变异患儿的临床资料，对部分难治性病例实施探索性免疫治疗，并评估治疗前后症状、影像学表现及细胞因子水平的变化。结果 10例患儿的主要临床表现为出生后反复出现皮疹（7/10）、咳嗽（8/10）、喘息（5/10）、咳痰（4/10）和脓涕（4/10）。基因分型结果显示，STAT1基因功能缺失（loss-of-function, LOF）杂合变异1例，STAT3基因LOF杂合变异4例，STAT3基因功能获得（gain-of-function, GOF）杂合变异5例。2例STAT3基因LOF变异患儿接受奥马珠单抗治疗后，白介素-6水平下降，临床症状及影像学表现均有改善；3例STAT3基因GOF变异患儿接受甲泼尼龙（每天0.5 mg/kg）治疗后病情得到有效控制；2例STAT3基因GOF变异患儿接受JAK抑制剂治疗后症状亦有所缓解。结论 对反复皮疹伴呼吸道化脓性感染的患儿，应考虑STAT基因变异筛查。常规治疗无效时，靶向免疫治疗可能改善临床预后。[中国当代儿科杂志，2025,27(8):951-958]

关键词

STAT基因 / 功能获得变异 / 功能缺失变异 / 免疫治疗 / 儿童