RAS相关自身免疫淋巴细胞增殖性疾病诊疗进展

摘要

RAS相关自身免疫淋巴细胞增殖性疾病(RAS-associated autoimmune lymphoproliferative disorder,RALD)是由NRAS或KRAS体细胞突变引发的罕见先天性免疫缺陷病，其主要病理特征为免疫失调性血细胞破坏，表现为自身免疫性疾病样症状。该病临床异质性显著，可出现自身免疫性疾病表现、肝脾大、淋巴结肿大、单核细胞增多及感染等。RALD因罕见且性质未明，目前缺乏标准化治疗方案。该文就RALD的发病机制、临床表现、鉴别诊断及最新治疗进展进行综述，以期为认知和治疗该病提供新视角和参考。[中国当代儿科杂志，2025,27 (9):1149-1154，Ⅴ]

关键词

自身免疫相关性疾病 / 淋巴细胞增生性疾病 / RAS基因