苯丙酮尿症儿童的生长评估（英文）

摘要

目的 探讨苯丙酮尿症（phenylketonuria, PKU）患儿的生长参数，并评估苯丙氨酸限制饮食对其体格发育的影响。方法 研究对象为伊拉克巴格达中央儿童教学医院通过新生儿筛查确诊的39例PKU患儿。在定期月度随访中收集数据，包括苯丙氨酸水平、饮食依从性及人体测量学指标。根据3年随访期间患儿的苯丙氨酸水平将患儿分为两组：饮食控制良好组（平均苯丙氨酸水平<360μmol/L，且单次检测值均未超过600μmol/L;n=14）和饮食控制不良组（随访期间一次或多次苯丙氨酸测定值高于600μmol/L;n=25）。比较两组患儿3～36月龄期间生长指标的差异。结果 在出生时及3、6、9、12、15、18、21、24、36月龄各时间点，饮食控制良好组的平均身高均高于饮食控制不良组，但仅在3月龄时差异有统计学意义。身高Z评分呈现更清晰的模式：尽管饮食控制不良组出生时身高Z评分较高（P=0.001），但饮食控制良好组在3、6、12、15、18、24和36月龄时的身高Z评分均显著高于饮食控制不良组（P<0.05）。在3、6、9、15、18和21月龄时，饮食控制良好组的平均体重显著高于饮食控制不良组（P<0.05）。在6～36月龄期间，饮食控制良好组的体重Z评分持续显著高于饮食控制不良组（P<0.05）。36月龄时，饮食控制良好组展现出优于饮食控制不良组的身高和体重Z评分分布，但差异无统计学意义（P>0.05）；两组患儿的身高和体重Z评分均处于正常范围内。结论 接受良好饮食控制的PKU患儿，其生长参数优于饮食控制不良者；两组患儿的身高和体重Z评分均维持在正常范围，表明该队列患儿的总体体格发育基本正常。[中国当代儿科杂志，2025,27(8):908-916]

关键词

苯丙酮尿症 / 苯丙氨酸 / 生长 / 饮食 / 儿童