FGFR3基因变异所致疾病的临床特征及基因变异分析

摘要

目的 分析FGFR3基因变异患儿的基因型-表型特点，提高临床医生对相关疾病的认识。方法 回顾性分析2012年1月—2023年12月在上海儿童医学中心经全外显子组测序确诊的95例0～18岁FGFR3基因变异患儿的临床资料，其中22例软骨发育不全（achondroplasia, ACH）患儿和10例软骨发育不良（hypochondroplasia,HCH）患儿纳入后续表型分析。结果 95例患儿中，52例（55%）为ACH,24例（25%）为HCH,9例（9%）为致死性侏儒症，3例（3%）为综合征型骨骼异常，2例（2%）为严重软骨发育不全伴发育迟缓和黑棘皮病，5例（5%）诊断待明确。c.1663G>T为新发现变异位点。22例ACH患儿均表现为非匀称性矮小伴肢体发育不良，常伴大头畸形、鼻梁凹陷、弓形腿和前额突出，其中17例（77%）合并并发症。10例HCH患儿主要表现为非匀称性矮小、肢体发育不良和鼻梁凹陷。结论 ACH是FGFR3基因变异最常见的疾病类型，错义变异是其主要变异形式。受体活化程度的强弱与骨骼发育异常临床表型的严重程度有关。[中国当代儿科杂志，2025,27 (10):1259-1265]

关键词

成纤维细胞生长因子受体3 / 基因变异 / 骨骼发育异常 / 软骨发育不全 / 儿童