注意缺陷多动障碍儿童各类精神障碍的多基因遗传风险与临床症状及认知功能的相关性分析

摘要

目的 探讨在注意缺陷多动障碍(attention-deficit/hyperactivity disorder, ADHD)儿童中，各类精神障碍的多基因风险与其临床症状及认知功能的相关关系。方法 采用横断面设计，选取285例ADHD患儿和107例正常对照为研究对象，使用Achenbach儿童行为量表、执行功能行为评定量表(父母版)、韦氏儿童智力测验量表及剑桥自动化神经心理测验对两组儿童进行评估。对所有儿童采集血样以检测基因型数据，并利用PRSice-2软件估算各类精神障碍的多基因风险评分(polygenic risk score, PRS)。结果 ADHD患儿的ADHD、重型抑郁障碍、焦虑障碍和强迫症相关PRS均高于正常对照组(P<0.05)。执行功能行为评定量表中，ADHD相关PRS与工作记忆因子得分、惊恐障碍相关PRS与启动因子得分、双相情感障碍相关PRS与转换因子得分的相关性有统计学意义(P<0.05)；精神分裂症PRS与抑制、情绪控制、启动、工作记忆、计划、组织和监控等因子得分的相关性有统计学意义(P<0.05)。焦虑障碍相关PRS与总智商和加工速度指数呈负相关(P<0.05)。强迫症相关PRS与加工速度指数呈负相关，与停止信号任务停止信号反应时间呈正相关(P<0.05)。结论 多种精神障碍的多基因风险评分均显示出对ADHD患儿行为及认知功能有显著影响。该发现为深入解析ADHD的异质性机制提供了新的科学依据。[中国当代儿科杂志，2025,27(9):1089-1097]

关键词

注意缺陷多动障碍 / 多基因遗传风险 / 精神障碍 / 行为 / 认知功能 / 儿童